遺伝性疾患診断用パソコンソフト(GenDis)英語版の開発

2003 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 14572145
• 研究機関: 琉球大学
• 研究代表者: 成富 研二 琉球大学, 医学部, 教授 (20101446)
• キーワード: 遺伝性疾患 / パソコンソフトウェア / データベース / 奇形症候群 / 染色体異常

研究概要

(1)基礎となる遺伝性疾患データベースの作成
平成14年度までに完成させたUR-DBMS Ver.9(琉球大学奇形症候群データベース第9版)の内容を、主にインターネットのO-MIM情報などを参照し、平成16年3月までの最新情報を入力した。その結果、総数7,900疾患または遺伝子の症状および解説、文献を作成した。付属ファイルは文献抄録49,500件、mRNA配列ファイル11,100遺伝子、証明ずみの変異遺伝子ファイル1,575遺伝子となった(UR-DBMS Ver.10)。UR-DBMS Ver.10の総容量は約680MBと巨大となった。
(2)パソコンソフトウェアの開発
平成14年度に作成した英語版GenDisに、UR-DBMS Ver.10のデータを追加し、日本語OSおよび英語OS動作のマッキントッシュと、日本語OSおよび英語OS動作のWindowsパソコンで起動する英語版GenDis第2版を作成した。
すでに平成15年度公開している英語版GenDis初版と同様、英語版GenDis第2版は平成16年度から公開する予定である。

研究成果

• [文献書誌] Naritomi K: "Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome."Nature Genet.. 30. 365-366 (2002)
• [文献書誌] Naritomi K: "University of the Ryukyus-Database for Malformation Syndromes. Version 9"UR-DBMS V10 (Electric Database. (CD-ROM). (2003)
• [文献書誌] Naritomi K: "Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1 : clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions."J.Med.Genet.. 40(4). 285-289 (2003)
• [文献書誌] 成富研二: "Prader-Willi症候群の臨床的特徴。1、自然歴。Prader-Willi症候群。藤枝憲二編著"診断と治療社. 21-25 (2002)
• [文献書誌] 成富研二: "形態異常を中心とした先天異常、遺伝性疾患の診断の進め方"医学書院. 137-139 (2003)