| 研究概要 |
異常ヘモグロビン(Hb)とサラセミア(thal)の診断と簡易・迅速診断法について検討した.
1.日本人の異常Hb保因者2人のDNAのPCR-直接sequence解析から,Hb Hanamaki[α139Glu]とHb Tokoname[α139Thr]と同一コドンのα2遺伝子変異をもつ新しいHb Fukui[α139(HC1)α2Lys→Asn]と日本人特有のα1遺伝子変異をもつHb Turriff[α99(G6)Lys→Glu]を同定した。
2.ミャンマー人のβ^E遺伝子をPCR-RFLPで同定した.さらに,β^E-遺伝子群のハプロタイプは3種に集約され,特異的なC型:+--+++-が検出された。
3.タイ人(健常者50,thal疑い200)のCBC測定後,自動Hb A_2測定HPLC, HLC-723G7,でHb A_2値の測定とARMS, PCR-直接sequenceあるいはGap法でβthalやαthalを診断した.Hb A_2-MCVとHb A_2-MCHの散布図から,βthal保因者は,常にHb A_2値が4%以上,MCVとMCHは低下した。また,αthal保因者は,αthal-2,αthal-1と重症型になるとHb A_2値は正常値より低下し,MCVとMCHも順次低下した.Hb A_2とMCV/MCHからthalの診断が可能であった。
4.異常Hbやthalの解析に,SNaPshotを応用しての遺伝子変異の検出を試み,一度に多くの変異の検出が可能であった.また,長塩基欠損を伴うβthalの確定診断にReal time PCR法の応用も行った.
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