多型解析を用いた頭蓋顔面形態に関与する遺伝要因の探求

2003 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 14657545
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 高田 健治 大阪大学, 大学院・歯学研究科, 教授 (50127247)
• 研究分担者: 高島 麻理子 大阪大学, 大学院・歯学研究科, 助手 (30303986) ; 北井 則行 大阪大学, 大学院・歯学研究科, 助教授 (20271025)
• キーワード: 多型解析 / マイクロアレイ法 / ゲノムDNA / 顎変形症患者 / 頭蓋顔面形態 / 3次元画像情報

研究概要

1.本研究に同意した複数有志から血液試料を採取し、ゲノムDNAを精製した。
2.現時点で最も有力と考えられる候補遺伝子について、タンパク量を変化させる調節領域ならびにアミノ酸配列を変化させる翻訳領域のSNPをデータベースから抽出し、本実験に用いるDNAチップを作成するためにさらにその中から適当なSNPの選択を進めている。予備実験として、選ばれたSNPの配列をシークエンス法により調べるために、まず、選択された中からいくつかのSNPをさらに選び、その両側を挟むPCRプライマーを作成し、前述のDNA試料の該当領域を増幅したのち、塩基配列の決定を行った。
3.DNA試料の該当SNP部における塩基配列が確定したものを用いて、マイクロアレイ法に必要な種々の手法を、オリゴマーの長さ、ハイブリダイゼーションの条件等を変化させ、最も高い感度、特異度が得られる方法を現在検討している。
4.CTおよびMRIから得られた三次元データにおける独自の基準平面、基準点および計測項目を、従来の頭部X線規格写真の計測項目を参考に定義した。
5.平成14年度までに収集した本学部附属病院矯正科受診の顎変形症患者(骨格性下顎前突、骨格性上顎前突、骨格性開咬、)および顎顔面領域に形成異常を呈する先天異常症候群患者のCTおよびMRIのデータを用いて、4.の計測項目について計測を行った。
6.SNP解析結果と5.で得られた三次元計測値との間で統計学的相関を検討中である。

研究成果

• [文献書誌] Kitai, N., Fujii, Y., Murakami, S., Furukawa, S., Kreiborg, S., Takada, K: "Human Masticatory Muscle Volume and Zygomatico-mandibular Form in Adults with Mandibular Prognathism"J Dent Res. 81(11). 752-756 (2002)
• [文献書誌] M.Takashima, N.Kitai, S.Murakami, S.Furukawa, S.Kreiborg, K.Takada: "Volume and Shape of Masticatory Muscles in Patients with Hemifacial Microsomia"Cleft Palate Craniofac J.. 40(1). 6-12 (2003)
• [文献書誌] Taniyama, -T, Kitai, -N, Iguchi, -Y, Murakami, -S, Yanagi, -M, Takada, -K: "Craniofacial morphology in a patient with Simpson-Golabi-Behmel syndrome Cleft Palate Craniofac J."Cleft Palate Craniofac J.. 40(5). 550-555 (2003)
• [文献書誌] K.Kitai, S.Murakami, M.Takashima, S.Furukawa, S.Kreiborg, K.Takada: "Cleft Palate Craniofac J."Cleft Palate Craniofac J.. In press.
• [文献書誌] Kitai, N., Iguchi, Y., Takashima, M., Murakami, S., Kreiborg, S., Kamiji, T., Takada, K.: "Craniofacial morphology in an unusual case with nasal Cleft Palate Craniofac J.aplasia studied by roentgencephalometry and 3D CT-scanning"Cleft Palate Craniofac J.. In press.