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これまでに報告のされていない、ABO式血液型の亜型であるAm型の遺伝子解析について検討中である。当教室での親子鑑定例の中に父子間で表現型Am型を呈する家族例を認めた。この亜型は日本人においては非常に稀な亜型であり100万人に数人とも言われており、これまでにその対立遺伝子の解析の報告がなされていない。そこで本人の同意を得た上で、各人のABO式血液型対立遺伝子を解析したところ、表現型Am型の個人からこれまで世界的に報告のないallele(C→T at nucleotide position 467 and C→T at 761)が確認され、かつ表現型Amを呈する父子間に渡っていることが判明した。これまでに報告されているA型対立遺伝子のalleleは11種類であり、今回認めたalleleを12種類目と判断しA112 alleleと命名した。また、このうちnucleotide position 761においては、これまでの他の亜型の対立遺伝子では全く認められなかった変異箇所であり、Am型に特異的変異である可能性を示唆させるものであった。そこで、この箇所の変異に特異的な制限酵素Acc Iを用いたPCR-RFLP法によりAm型allele検出を行っている。Am型は血清学上、その判定は必ずしも容易ではなく、通常の簡易な型判定試験では単なるO型やA型とされることも考慮される。このため、これまでにすでにO型やA型と判定されている試料についてPCR-RFLP法を行うことでC761Tの検出を試みている。
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