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ABO式血液型の亜型は、近年そのABO対立遺伝子の構造が明らかにされつつある。しかし、A型亜型のAm型については、遺伝様式が複雑な上に頻度が非常に稀であることから、これまでにその対立遺伝子の解析はなされていない。今回、親子鑑定の中で偶然発見された表現型Amを有する家族例について、Am型の糖転移酵素を規定するAm対立遺伝子を明らかにし、またこの対立遺伝子の検出法を検討した。
血清学的検査によって、4人家族は父親と娘が表現型Am、また母親と息子は表現型Oと判定された。表現型Amの父親と娘について、従来行われているABO対立遺伝子261番と703番の変異を標的とした制限酵素を用いたPCR-RFLP法ではA1O型として判定され、Am型に特異的な切断パターンは得られなかった。この対立遺伝子をクローニングし父親と娘の塩基配列を検討したところ、A1型を規定するA101と比較して467番と761番の2箇所に塩基置換を有するAm対立遺伝子が同定され、後者の置換はこれまでに報告されていない変異であった。そこで、761番を標的とする制限酵素のAcc1を用いたPCR-RFLP法では、表現型Amの父親と娘にのみ特徴的な切断パターンを示し、また血清学的検査によってABO式血液型が既知の279例においては、同法で切断されるものは確認されなかった。
以上の結果から、これまでに報告されていない変異を有するAm対立遺伝子を親子間で同定し、これをA112と命名した。この対立遺伝子の検出には従来のgenotype法である2種類の制限酵素を用いたPCR-RFLP法ではなく、制限酵素Acc1を用いたPCR-RFLP法が有効であった。これまでAm対立遺伝子の存在を確認することができなかったA1AmやA2Amといったgenotypeの場合でも、本法によってAm対立遺伝子の存在が確認できると考えられる。
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