| 研究課題/領域番号 |
15390111
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
松原 洋一 東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)
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| 研究分担者 |
呉 繁夫 東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (10205221)
鈴木 洋一 千葉大学, 大学院・医学研究院, 教授 (80216457)
青木 洋子 東北大学, 大学院・医学系研究科, 助手 (80332500)
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| 研究期間 (年度) |
2003 – 2004
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| キーワード | 遺伝子診断法 / 遺伝子変異 / SNP / ベッドサイド遺伝子診断 / 免疫クロマトグラフィー / 試験紙 / 遺伝薬理学 |
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| 研究概要 |
本研究の目的は、私たちが独自に考案した新しい遺伝子検出法CASSOH法に基づくSNP-Stripを用いて、ベッドサイドで簡便・迅速にsingle nucleotide polymorphism(SNP)が検出できる遺伝子診断法を開発し、その臨床応用を検討することにあった。本研究では以下の検討を行った:1)CASSOH法の技術的改良とマルチプレックス化の検討。CASSOH法を応用したELISA法を確立した。2)定温度核酸増幅法の検討。LAMP法によっても遺伝子変異検出が可能であることを確認した。3)臨床応用の検討。薬物代謝酵素遺伝子多型と単一遺伝子病における高頻度点変異を対象にした遺伝子検査を確立した。具体的には、薬物代謝酵素多型(CYP2C9・CYP2C19・TPMY・NAT2)、薬物標的分子多型(アミノグリコシド系抗生剤によって難聴をひきおこすミトコンドリアA1555G変異)、高頻度変異が報告されている単一遺伝子病(糖原病Ia型、高グリシン血症、Tay-Sachs病、Gaucher病)および血栓傾向を示すFactor VのLeiden変異について検出法を確立した。この方法は、特別の機器を用いることなく肉眼で遺伝子型を判定できるというこれまでにない特徴を有しており、今後多くの遺伝子診断に応用可能である。したがって、ヒトゲノム解析研究の成果を臨床に還元するにあたって重要な役割を果たすものと予想される。
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