| 研究分担者 |
満留 昭久 福岡大学, 医学部, 教授 (30038749)
弟子丸 正伸 福岡大学, 理学部, 助手 (70309889)
上野 伸哉 弘前大学, 医学部, 教授 (00312158)
兼子 直 弘前大学, 医学部, 教授 (40106852)
岡田 元宏 弘前大学, 医学部, 講師 (10281916)
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| 研究概要 |
常染色体優性夜間前頭葉てんかんの日本人では初めてにあたる一家系を発見し、イオンチャネルの一つであるニューロンアセチルコリン受容体α4遺伝子の異常を見いだした。
新生児・乳児の家族性けいれんの家系の中から、脳内K^+チャネルKCNQ-3遺伝子に全く新しい異常を有する日本人良性家族性新生児てんかん家系を見いだした。
常染色体優性遺伝てんかん熱性けいれんプラスII型で脳内Na^+チャネルSCN1Aの新規遺伝子異常2つを発見した。
日本人の常染色体優性遺伝てんかん熱性けいれんプラスの発症にNa^+チャネルSCN2A遺伝子異常が関与していることを世界に先駆け発見した。
乳児重症ミオクロニーてんかんで数十種類のSCN1Aの新規遺伝子異常を発見した。
乳児重症ミオクロニーてんかんと熱性けいれんプラスの発症にGABA_A受容体のγ2サブユニットが関係していることを見出した。
新生児・乳児の家族性けいれんの家系の中から、脳内K^+チャネルKCNQ-2遺伝子に全く新しい異常3種類見いだし、電気生理学的解析を行った。
上記ヒト遺伝子に相当するラットKcnq2,Kcnq3,Chrna4,Chrnb2,Scn2a, cDNAのクローン化を完了し、発見したチャネルの異常の電気特性を報告した。
ヒトてんかんと同じ遺伝子異常を持つ遺伝子組換えラットの作出に成功した。
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