| 研究概要 |
平成15年度は、当初の予定に従い(1)検体の収集の開始(2)RET遺伝子の解析(3)関与が推定される遺伝子の正常人でのハプロタイプ構築を行った。
(1)旭川医科大学と神奈川県立こども医療センター小児外科で検体の収集を開始したが、了解を得られず断られるケースが多く順調に進んでいるとは言い難い。そのため、平成16年度は、検体収集施設を広げる予定である。
(2)RET遺伝子のハプロタイプ構築のために、健常人24人のDNAを用いて、RET promoter部分(10kbp)についてシークエンス解析を行い、新たに31SNPsを検出した。また、RET intron1部分(23.4kbp)、RET intron2-21部分(34.6kbp)についてもシークエンス解析を行い、新規SNPを検索している。
(3)GDNF, NRTN,エンドセリンB受容体とそのリガンドであるエンドセリン3では、ウェッブ上から入手できるSNPを用いて、健常人48名でのシークエンスを行った。この結果から、ハプロタイプ構築に必要なSNPの選定を終了した。
ハプロタイプ関連解析に必要な正常コントロ-ルを用いてのい検索は、ほぼ終了したので、検体の収集が進行すれば、解析をできる状況にある。
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