| 研究概要 |
1.マルチプレックスPCR法およびマイクロチップ電気泳動法を用いたY染色体欠失解析システムの開発
男性不妊症において無精子症は重要な原因の一つであり、Y染色体の無精子症候補領域(AZFa, b, c)の欠失が報告されている。これを効率的に解析するための新しいプライマーセットを作製し、マイクロチップ電気泳動法を用いたY染色体欠失解析システムの開発を行った。今年度は、不妊症患者検体およびコントロール検体数を増やして解析を行った。また、'市販キットとの比較検討を行い、本法は男性不妊患者のY染色体欠失を効率的に解析するシステムとして有用であることが示唆された。
2.男性不妊症における遺伝的背景の研究
Y染色体上の無精子症候補領域の一つAZFbに存在するHSFY遺伝子の発現、並びにコードする遺伝子産物の組織分布、および細胞内局在について解析した。HSFY遺伝子は精巣に特異的に発現しており、HSFYは精巣内においてセルトリー細胞と精子形成細胞に特異的に発現していた。また前者においては細胞質に、後者では精子形成の分化段階特異的に細胞質あるいは核、さらには双方に局在していた。HSFYは精子形成に時期特異的な役割を持っている可能性があると考えた。
また、精巣決定因子としてY染色体上にあるSRYの性分化のメカニズムを明らかにするために、SRYの過剰発現株を作成し、二次元電気泳動を行い、プロテオミクスの手法を用いてSRY影響下にあるタンパク質の解析を行った。
さらに、関連研究として、X連鎖性遅発性感音性難聴の候補遺伝子TBL1XのY染色体上における相同遺伝子TBL1Yについて、発現・機能解析ならびに多型解析を行った。
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