| 研究課題/領域番号 |
15591109
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 島根大学 (2004)
島根大学(医学部) (2003) |
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研究代表者 |
木村 正彦 島根大学, 医学部, 講師 (00263533)
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| 研究分担者 |
山口 清次 島根大学, 医学部, 教授 (60144044)
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| 研究期間 (年度) |
2003 – 2004
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| キーワード | 脂肪酸β酸化異常 / 遊離脂肪酸分析 / 3ヒドロキシ脂肪酸分析 |
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| 研究概要 |
脂肪酸β酸化異常症診断のため、以下の分析法を開発、検討した。
1.遊離脂肪酸分析
分析方法を確立し、2000年から2004年に当科に送られた918検体を分析した。MCAD欠損症を4例、VLCAD欠損症6例グルタル酸尿症2型を16例診断した。
2.3-ヒドロキシ脂肪酸分析法の確立
Mitochondrial trifunctional protein欠損症、正常対照の血清、血液ろ紙を用い、患者では3-ヒドロキシ脂肪酸が増加していることを確認した。
3.線維芽細胞への脂肪酸の取り込み(β酸化能)実験
グルコースフリーの培養液を用い、培養液中にリボフラビンを様々な濃度で加え、パルミチン酸放射性同位体の取り込みおよび分解(β酸化)を検討した。検体にはグルタル酸尿症2型の細胞を用いた。その結果、筋型ではβ酸化能は正常対照と変わらなかった。
以上から脂肪酸β酸化異常症の診断において、遊離脂肪酸分析と3-ヒドロキシ脂肪酸分析はタンデムマススペクトロメトリーによるアシルカルニチン分析結果を相補する診断法として有用と思われる。線維芽細胞でのパルミチン酸放射性同位体の取り込みβ酸化能の検査は軽症型では対照との差がなく、診断できる感度のよい方法を開発する必要があると思われた。
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