| 研究課題/領域番号 |
15591252
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| 研究機関 | 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 |
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研究代表者 |
山田 裕一 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 室長 (70191343)
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| 研究分担者 |
西村 辨作 愛知淑徳大学, 医療福祉学部, 教授 (50110044)
若松 延昭 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 部長 (60274198)
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| キーワード | 自閉症 / 染色体逆位 / FISH法 / サザン解析 / 変異 / PCR法 / 2番染色体 / BACクローン |
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| 研究概要 |
本研究は2番染色体のp11とq13の間で染色体逆位が起こっており、自閉症と診断された症例の病因遺伝子を同定することにより、病因が遺伝学的に多様で、多因子遺伝病と考えられる自閉症の一病因遺伝子を解明することを目的とする。
昨年までの本研究において、両断点部位を含む領域の塩基配列が著明に類似しており、FISH法で病因候補遺伝子を2q13領域ではANAPC1に絞り込んだが、それ以上の解析はできないことが明らかになった。そこで、本年度はANAPC1内に断点が存在するか否かを明らかにするために、同遺伝子内で2p11の相同領域と異なる塩基を3'末端にもつプライマーを3ヵ所作製し、RT-PCR法を用いて患者末梢血での同遺伝子の発現量を定量した。その結果、患者には正常コントロールと同じ量のmRNAの発現があり、ANAPC1内に断点があるとは結論できなかった。また、2q13領域でANAPC1に続いてテロメア側にあるMERTKについて、サザン解析を行ったが、異常バンドは同定できなかった。以上、2q13領域の断点が遺伝子内にあるとは結論できなかった。
一方、2p11の断点部位近傍については、最近、同領域の遺伝子マップが更新され、新たに遺伝子がマップされた。その中に候補遺伝子のRGPD2(RANBP2-like and GRIP domain containing 2)があり、同遺伝子の全長cDNAを単離した。現在、同遺伝子を用いてサザン解析を行っている。
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