遺伝性のある上肢先天異常の症例調査(関連遺伝子分析の国際共同研究の準備)

2003 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 15639012
• 研究機関: 山形大学
• 研究代表者: 荻野 利彦 山形大学, 医学部, 教授 (60109436)
• 研究分担者: 土田 浩之 山形大学, 医学部, 助教授 (40250922) ; 高木 理彰 山形大学, 医学部, 助教授 (40241707) ; 高原 政利 山形大学, 医学部, 助教授 (10236341) ; 村垣 泰光 和歌山医科大学, 医学部, 助教授 (40190904) ; 野地 澄晴 徳島大学, 工学部, 教授 (40156211)
• キーワード: key words / hand / congenital differences

研究概要

上肢の先天異常の過去の症例を集計した。主に研究代表者、荻野利彦が経験した症例を中心に、できる限り多くの症例を集めた。これらの症例を日本手の外科学会Swanson修飾分類に基づいて、診断を行い、分類した。症例のデータを集め、デジタル化し、コンピューターに記憶させた。遺伝性の有無についても記載した。また、症例の外観やX線像のスライドをデジタル化し、コンピューターに記憶させた。
指列誘導異常である中央列多指症、合指症および裂手症、縦列形成障害である尺側列形成障害と横側列形成障害、短指症、また頻度の高い母指多指症について、家糸調査にて遺伝性を確かめ、今後、関連遺伝子の分析を行いたい。
研究代表者の荻野利彦は、Congenital Hand Anomalies Study Groupに所属する医師ら(アメリカ、イギリス、フランス、ドイツ、フィンランド、オーストラリア、中国)に、研究の内容の一部を紹介した。国際共同研究の発起を呼びかけた。2000年5月には研究代長者荻野利彦が京都にて第5回上肢先天異常国際シンポジウムを主催したが、2004年3月にはアルゼンチンのブエノスアイレスにて第6回上肢先天異常国際シンポジウムが開催される。この場に引き続き、Congenital Hand Anomalies Study Groupの会合が開かれる。多くの国内および国外の上肢先天異常の専門医に、上肢先天異常の原因遺伝子解明の国際共同研究の呼びかけを行う予定である。