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2004 年度 実績報告書

口唇口蓋裂関連遺伝子の解明と発症予防に関する実験的研究

研究課題

研究課題/領域番号 15659479
研究機関岡山大学

研究代表者

菅原 利夫  岡山大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (10116048)

研究分担者 山田 朋弘  岡山大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助手 (60335619)
三島 克章  岡山大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (60304317)
川本 知明  岡山大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助手 (00325119)
キーワードENU(ethylnitrosourea) / 突然変異 / 口唇口蓋裂 / マウス
研究概要

本研究では口唇口蓋裂(CL/P)関連遺伝子の突然変異による遺伝的因子の解明を目的とし、既に研究分担者の山田が作製したENUによる突然変異誘発モデルマウスでの口蓋裂個体についての解析を行った。
モデルマウスはICR系マウスを用いた。10週令の雄マウスにENU250mg/kgを腹腔内投与し、それぞれの同系雌マウスと交配を行った。第一世代(GO)で観察できる表現型は優性変異、G1とG2を戻し交配させてできた第三世代(G3)で観察できる表現型は劣性変異と考えられる。
その結果、G1およびG3世代で口蓋裂(CPO)発生率が増加した。また、G3世代の方が有意に発生率が高かった。口唇裂(CL)および唇顎口蓋裂(CLP)は認められなかった。従って、CPOは突然変異の影響をうけやすく、また劣性形質を示すと考えられた。そこでG3世代の口蓋裂個体のゲノムDNAの解析を行った。マウス頭部組織からゲノムDNAをQIAamp DNA Mini Kitをもちいて行った。それを鋳型DNAとして、本年度は昨年度に続き関連遺伝子としてLhx8、Msx1およびGad1のミューテーション解析をさらにおしすすめた。
しかしながら、当該遺伝子の各エクソンの部位にはミニーテーションは認めなかった。今後はゲノムワイドに研究をすすめていく必要があると考えられる。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2005 2004

すべて 雑誌論文 (4件)

  • [雑誌論文] Effect of ENU (ethylnitrosourea) mutagenesis in cleft lip and/or palate pathogenesis in mice2005

    • 著者名/発表者名
      Yamada, T., Fujiwara, K., Mishima, K., Sugahara, T.
    • 雑誌名

      International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 34

      ページ: 74-77

  • [雑誌論文] Comparative study of maxillary growth following lip repair procedures in mice2005

    • 著者名/発表者名
      Yamada, T., Fujiwara, K., Mishima, K., Sugahara, T.
    • 雑誌名

      Asian J Oral Maxillofac Surg (in Press)

  • [雑誌論文] Development and clinical usage of a motion analysis system for the face a preliminary report2004

    • 著者名/発表者名
      Mishima K., Yamada T., Fujiwara, K., Sugahara, T.
    • 雑誌名

      Cleft Palate-Craniofacial Journal 41

      ページ: 559-564

  • [雑誌論文] Three-dimensional anthropometry of the lips in young Japanese adults2004

    • 著者名/発表者名
      Yamada, T., Mishima, K., Mori, Y., Fujiwara, K., Sugahara, T.
    • 雑誌名

      Asian J Oral Maxillofac Surg 16

      ページ: 15-20

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公開日: 2006-07-12   更新日: 2016-04-21  

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