| 研究概要 |
我々はすでに日本人の健常人109人を対象にチロシナーゼ遺伝子コード配列及びプロモーター配列を解析し、正常人109人のチロシナーゼデータベースを作成した。本研究ではインド人の健常人103人を対象にチロシナーゼ遺伝子のエクソン、エクソン周辺及びプロモーターの全配列を解析し、チロシナーゼ遺伝子配列データベースを作成する。さらに特定の多型と皮膚の色、網膜色素の沈着度の間に関連があるかどうか、考察を行うものである。インド人健常者103人から抽出したgenomic DNAをI.C.Verma博士のご好意により入手し、保持している。平成15年度は集めたDNAを用いて、PCRによりチロシナーゼの各エクソン、エクソン近傍及びプロモータ配列をそれぞれ増幅精製した後、名古屋大学共通機器センターに設置されているBeckman Coulter社のCEQ2000XLを用いてDNAの配列を決定した。
その結果、日本人集団のtyrosinase遺伝子のプロモーター領域-317に,およびイントロン2のIV2-21ins.Tに日本人集団特有のpolymorphismが見い出された。一方イントロン2にIV2+24ins.T,のインド人集団に特有のpolymorphismが認められた。またプロモーター領域-199には両集団共にpolymorphismが認められた。さらにExon 1の-5,269,575,Exon 4の1205,Exon 5の1379にはインド人集団に特有のpolymorphismが、Exon 1の133,373,Exon 3の1167,には日本人集団特有のpolymorphismが見い出された。
これらの結果は2つの集団における新たなtyrosinaseの病的な遺伝子変異の判定に役立つ。
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