| 研究課題/領域番号 |
15H01717
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| 研究機関 | 国立研究開発法人産業技術総合研究所 |
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研究代表者 |
瀬々 潤 国立研究開発法人産業技術総合研究所, 人工知能研究センター, 研究チーム長 (40361539)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 統計的有意性 / 相乗効果 / ゲノム / GWAS |
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| 研究実績の概要 |
本研究ではゲノムワイド関連解析（GWAS）の急速な普及によって、今まで手の届かなかった遺伝的疾患が明らかになる一方で、遺伝性が認められるにも関わらず、必ずしもGWASで解けない「ミッシング・ヘリタビリティ」問題に対して、その理由を明らかにし、解決手法を提案することを目的としている。そのアプローチとして、単一の変異のみでは現れず、複数の変異を組み合わせることで現れる疾患が存在する仮説のもと、数理統計手法LAMPの開発、大規模GWASデータへの適用を実施してきた。本年は、国内の大規模コホートであるバイオバンクジャパン、東北メディカルメガバンク、長浜０次コホートとの連携を進め、データの開示許可を得た上で、一部データに対してLAMPを実施した。更に、開発したプログラムが広く人類遺伝学者の皆様に利用できるよう、人類遺伝学で利用されているPLINKにその機能を組み込み、公開した。また、検出した結果の閲覧と解釈を容易にするため、結果の整形を実施するプログラムを開発した。更に、実際に解析を行っている際に問題になることとして、遺伝子領域外にあるSNPが疾病に関連しているケースがある。この解釈に向け、異なるアプローチとしてマルチオミクスデータを用いた解析によるミッシングヘリタビリティの理解に向け、公共の次世代シーケンスデータベースより、ChIP-seqデータおよび遺伝子発現データの取得を実施し、広く利用されているパイプラインを実行することで、統計解析・機械学習に資する転写調整に関するデータの収集を実施した。次年度以降、具体的な解析を実施する。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
国内３大コホートに関して所内の倫理委員会を通し、データを利用できる状態を作り上げた。データ利用の可不可は時間的な見積もりが建てにくいところであり、この点を通過できたことは大きな進展である。
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| 今後の研究の推進方策 |
計算の結果得られたものが、真に疾病に関わるものであるのか、あるいは、何らかのアーティファクトで出てきたもであるかを確認するため（１）独立サンプルが取得されている場合は、それらに対するアクセス申請を出し、確認を行っていく（２）マルチオミクスデータを活用することで、確度の高さを調査していく。
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