2018 年度研究成果報告書

ミッシングヘリタビリティを埋める複合因子解析手法の開発

研究課題

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研究課題/領域番号	15H01717
研究種目	基盤研究(A)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	生命・健康・医療情報学
研究機関	国立研究開発法人産業技術総合研究所
研究代表者	瀬々潤国立研究開発法人産業技術総合研究所, 情報・人間工学領域, 招聘研究員 (40361539)
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2019-03-31
キーワード	統計的有意性 / 組み合わせ / GWAS / ミッシングヘリタビリティ
研究成果の概要	無限次数多重検定法（LAMP）の拡張により、ミッシングヘリタビリティ(MH)の理解に繋がるソフトウエアの開発およびLAMPの拡張によるGWAS、がん体細胞変異の解析を実施した。主な成果は４つある。１．LAMPをGWASで広く利用されているPLINKに統合したLAMPLINKの開発。２．汎用GPUを利用してGWAS解析の高速化をすることで網羅的探索を可能にしたHWY開発。３．国内大規模ゲノムコホートとの連携によるLAMPを用いた解析の実施。４．長期コホート解析で利用される生存解析へ応用したSurvivalLAMPの開発である。以上を総合することで、MHの理解へと繋がるツール群が構築できた。
自由記述の分野	生命情報学
研究成果の学術的意義や社会的意義	遺伝性疾患の原因因子解析において、通常は単一変異と疾患の関係が調査されるが、本研究で開発したツール群を利用することで、複数の変異が同時に起こった場合に発症してしまう疾患を統計的有意性を持って特定することが可能となった。これにより、今までに比べてより多くの疾患が遺伝的に関連していることを見つけることができる可能性があるだけでなく、投薬等において、今までは副作用の起こる人と起こらない人がいる要因がわからない場合においても、遺伝的変異を用いて説明できる可能性がある。今まではあまり考えられてこなかった「組み合わせ」因子を考える重要性を本研究で示し、ツール群を整えた。