| 研究課題/領域番号 |
15H01738
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
放射線・化学物質影響科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
高田 穣 京都大学, 放射線生物研究センター, 教授 (30281728)
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| 研究分担者 |
石合 正道 京都大学, 放射線生物研究センター, 准教授 (90298844)
佐藤 浩一 早稲田大学, 理工学術院, 次席研究員(研究院助教) (60708585)
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| 連携研究者 |
細川 浩 京都大学, 情報学研究科, 講師 (90359779)
前川 慎吾 京都大学, 情報学研究科, 助教 (30467401)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | ファンコニ貧血 / FA経路 / RFWD3 / ユビキチン化 |
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| 研究成果の概要 |
日本人分類不能ファンコニ貧血症例の多くで、エクソーム解析で見逃されていたスプライス異常によって既知のFA遺伝子に異常が生じていることが判明した。インド人FA患者サンプル合計２０例を解析し、特異なFANCL遺伝子変異が多発することを発見した（２０％程度）。FA蛋白質FANCTとFANCD2の変異ゼブラフィッシュを作成し、100％オス化するということを見出した。ドイツのグループと共同研究し、E３ユビキチン化酵素RFWD３が新規のFA遺伝子FANCWでありそのターゲットが相同組換え経路の重要因子RPAとRAD51であることを証明した。
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| 自由記述の分野 |
放射線分子生物学、化学物質影響科学、
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