| 研究課題/領域番号 |
15H02548
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 福岡大学 |
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研究代表者 |
廣瀬 伸一 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)
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| 研究協力者 |
井上 隆司
三角 佳生
桂林 秀太郎
弟子丸 正伸
小山 進
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | てんかん / 遺伝子改変動物 / iPS細胞 / 分子病態 / 創薬 |
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| 研究成果の概要 |
次世代シークエンサーによるてんかんの責任遺伝子変異同定と in vitro 解析を行い、二種のてんかんで新規の関係遺伝子の発見を行った。遺伝子変異を有する“ラット”の作出とてんかんの分子病態のin vivo 解析を行い、二系統のラットと数種の遺伝子改変マウスを作出した。変異を導入した“人工患者iPS細胞”を用いたてんかんの分子病態のex vivo 解析を行い、ドラベ症候群の分子病態を明らかにした。遺伝子改変動物とiPS細胞由来神経細胞を用いた病態に基づく革新的治療開発を行い、候補化合物を同定している。
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| 自由記述の分野 |
神経内科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
多様性に富むてんかんを正しく分類し診断することができ、より適切な治療が可能となり、遺伝相談への対応もより正確になった。今後、抗てんかん薬を病態に基づき開発可能で、副作用の少ない、より効果的な新薬が期待できる。また、てんかんの発症における年齢依存性の解明などを通じ、遺伝子の時限発現と脳の機能発達といった脳の生物学的理解が深まると期待される。以上から本研究の成果は、いまだ副作用の多い抗てんかん薬に頼らざるを得ない全世界1000万人以上と目される患者さんの健康福祉に貢献すると思われる。
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