|
HLA遺伝子型の決定は、低いdepthが原因となりWGSからは十分な精度が得られていない。我々は、ALPHLARDと名付けたHLA型決定のためのベイズモデルを構築した。この方法は、HLAをコードする各遺伝子においてHLA型の組み合わせを6桁の解像度で決定する事が出来る。また、ALPHLARDは、データベースに登録のない新規HLA型の発見や、がん細胞のHLA遺伝子に生じた体細胞変異も同定出来る。我々は、253WES、および25WGSを用い、前者98.8%、後者98.5%の精度でHLA型を決定できることを示した。また、2,834のがんのWGSを解析し、HLA遺伝子の体細胞変異を解析した。
|
