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染色体の複雑構造異常の発生メカニズムはまだよくわかっていない。本研究ではG分染法で見かけ上、三カ所の切断点を持つ染色体構造異常の切断点の解析を行った。を解析した。マイクロアレイ染色体検査を行い、次世代シーケンサーによる全ゲノムシーケンスをメイトペアで行うことにより、切断点及びジャンクションの配列情報を得た。染色体挿入の切断点近傍のコピー数は複雑に入り組んでおり、クロモスリプシスと呼ばれる染色体破砕現象が生じていることが予想された。遅滞染色体に起因する微小核の中の染色体が、次のDNA複製サイクルの進行度が核ゲノムと遅れが生じることで、DNA鎖が切断されていることが推測された。
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