一般住民6048名における平均5年間の健診データを用いて縦断的エクソーム全領域関連解析を行ない、罹患頻度の高い9種類の生活習慣病(高血圧、2型糖尿病、脂質異常症、慢性腎臓病、肥満、メタボリックシンドローム、高尿酸血症、冠動脈疾患、脳梗塞)の発症に強く関連する遺伝子群および一塩基多型群(SNPs)を同定した。 高血圧の縦断的エクソーム全領域関連解析では、7個のSNPsが有意に高血圧に関連した。2型糖尿病の解析では、5個のSNPsが2型糖尿病と有意に関連した。肥満・メタボリックシンドロームの解析では、21個のSNPsが肥満指数に有意に関連し、5個のSNPsがメタボリックシンドロームの発症に関連した。慢性腎臓病・高尿酸血症の解析では、5個のSNPsが腎機能に有意に関連した。脂質異常症の縦断的エクソーム全領域関連解析では、82個のSNPsが高中性脂肪血症、低HDLコレステロール血症、高LDLコレステロール血症または血清中性脂肪・HDLコレステロール・LDLコレステロールと有意に関連した。このうちTCHP 遺伝子のSNP(rs74416240)、GIT2遺伝子のSNP(rs925368)、ATXN2遺伝子のSNP(rs7969300)、NAA25遺伝子のSNP(rs12231744)、SLC17A3遺伝子のSNP(rs34902660)、CDSN遺伝子のSNP(rs1042127)を新規の遺伝子として同定した。冠動脈疾患および脳梗塞の縦断的エクソーム全領域関連解析では、ADGRE3 遺伝子のSNP(rs4606855)、ZFP64 遺伝子のSNP(rs3746414)、FAIM2 遺伝子のSNP(rs7132908)、FAM186A 遺伝子のSNP(rs6580741)、LINC00400 のSNP(rs1324015)、TNFRSF11A のSNP(rs884205)を同定した。
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