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2017 年度 研究成果報告書

高精度日本人ゲノム参照パネルに基づいた日本人炎症性腸疾患感受性遺伝子の高密度解析

研究課題

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研究課題/領域番号 15H04805
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 消化器内科学
研究機関東北大学

研究代表者

角田 洋一  東北大学, 大学病院, 助教 (50509205)

研究分担者 木内 喜孝  東北大学, 高度教養教育・学生支援機構, 教授 (20250780)
黒羽 正剛  東北大学, 大学病院, 助教 (70709469)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワード炎症性腸疾患 / クローン病 / 疾患感受性遺伝子
研究成果の概要

高精度の東北人ゲノムリファレンスパネルと、それを活用できるカスタムジェノタイピングアレイを用いて、日本人炎症性腸疾患、特にクローン病の高密度疾患感受性多型解析を行った。その結果、クローン病では13領域がP<1e-6の候補領域として同定された。TNFSF5,MHC,ZNF365, 4p14が有意レベル(P<5e-8)の相関を認めた。これら13領域のうち8領域は既知の領域あるいは、その近傍であり、5領域が新規の候補領域である。新規領域のトップヒットはRAP1A遺伝子にあり、RAP1A遺伝子が日本人クローン病の新規感受性遺伝子である可能性が示された。

自由記述の分野

消化器内科学

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公開日: 2019-03-29  

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