研究課題
基盤研究(B)
遺伝性不整脈は近年明らかとされた疾患概念で、心臓の刺激・伝導・興奮・収縮などに関わる多種多様な蛋白をコードする遺伝子に起こる変異により、これらの蛋白の機能障害がおこり、主として心臓のリズム異常をきたす病気である。QT延長症候群、ブルガダ症候群、カテコラミン誘発性多形性心室頻拍、進行性伝導障害、QT短縮症候群などが対象である。我々は、コホート研究で集積した本疾患のゲノム解析をおこない、同定された遺伝子異常について従来の遺伝子組み替え、電気生理学的方法による機能解析、疾患特異的iPS 細胞やコンピュータシミュレーション法を駆使して、多方面からの集学的アプローチによる病態解明をおこなった。
循環器内科学
