|
Wntリガンドの胎生期におけるアセチルコリン受容体(AChR)のクラスタリングに関わる分子機構は十分に解明されていない。マウス脊髄前角細胞(SMN)の網羅的な遺伝子発現解析により、細胞外分泌タンパクRspo2がSMNに特異的に発現することを見出し、Rspo2はLgr5を筋終板受容体とするAChRクラスタリング分子であり、agrinの80%の活性を有し、agrin/Lrp4/MuSKシグナル系に次ぐ重要なAChRクラスタリング誘導因子であることを明らかにした。加えて、GFPT1遺伝子変異を有する本邦先天性筋無力症候群患者から樹立したiPS細胞を用いて病態分子機構の解明研究を開始した。
|
