|
細管集合体ミオパチー患者に見出した2種類のORAI1遺伝子変異について、患者細胞およびHEK細胞への発現系を用いた解析を行ったが、両変異体の発現細胞ではともに、細胞外液から細胞内へのカルシウムイオン流入が観察され、変異ORAI１は恒常的に活性化していることを示した。
新たに作成したSTIM1優性遺伝型変異マウスは低体重を示し、骨格筋で著しい筋萎縮が観察された。この筋萎縮は筋線維萎縮によるものではなく、ジストロフィック変化に伴う、筋線維の脱落、線維化および異所性脂肪組織による置換によるものと考えられた。
|
