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7番染色体欠失の責任遺伝子候補であるSamd9およびSamd9L遺伝子(以下Samd9/Lと記載)は、初期エンドソーム蛋白質をコードする。近年Samd9/L遺伝子の機能獲得型変異が、造血不全を伴う優性遺伝疾患において多数報告された。そこでSamd9/L遺伝子の機能獲得型点変異を有するモデルマウスを作製し、その解析を行ったところ、低体重、貧血、生殖器発達不全などヒト疾患と酷似した表現型を示すマウスが得られた。そこで終生飼育を行い、注意深い観察を継続する一方、造血組織やそのほかの臓器を採取し、形態学的検討、およびこれらの臓器から樹立した初代培養細胞を用いて、分子細胞レベルの検討を継続中である。
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