| 研究課題/領域番号 |
15H04871
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
呉 繁夫 東北大学, 医学系研究科, 教授 (10205221)
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| 研究分担者 |
冨永 悌二 東北大学, 医学系研究科, 教授 (00217548)
田邉 修 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (70221398)
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| 連携研究者 |
瀧 靖之 東北大学, 加齢医学研究所, 教授 (10375115)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | もやもや病 / RNF213遺伝子変異 / 頭部MRI/MRA検査 / 東北メディカル・メガバンク |
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| 研究成果の概要 |
もやもや病感受性変異である、RNF213遺伝子のc.14576G>A変異を持つもやもや病未発症の頭部MRI/MRA所見を検討した。東北メディカル・メガバンク計画のコホート登録者のうち、頭部MRI/MRA検査を受けた参加者の中で変異陽性群と変異陰性群とを比較し、変異陽性群に比較的特徴的なMRI所見を複数見出した。現在、脳各部の体積の測定と群間比較を行っている。群間で違いが見出された所見については、発症リスク予測への応用の可能性を検討している。血漿メタボローム解析では、現在までのところ、遺伝子変異陽性群と陰性群を比べ、血中濃度に有意差がある代謝物は見出していない。
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| 自由記述の分野 |
小児科学
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