| 研究課題/領域番号 |
15H04872
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
水口 雅 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 教授 (20209753)
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| 研究分担者 |
高梨 潤一 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (00302555)
齋藤 真木子 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (20225733)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 急性脳症 / 急性壊死性脳症 / けいれん重積型（二相性）急性脳症 / イオンチャネル / 自然免疫 / ミトコンドリア |
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| 研究成果の概要 |
急性壊死性脳症(ANE)やけいれん重積型（二相性）急性脳症(AESD)に代表される急性脳症の病態の解明を目的とし、神経、免疫、代謝のクロストークに関する遺伝子解析と機能解析を行った。ANEについては、日本人の孤発性ANEの遺伝的背景としてサイトカイン多型とHLA型を同定し、欧米人の家族性ANEの原因遺伝子であるRANBP2の機能を解析した。AESDについては、自然免疫抑制因子であるCTLA4の多型がAESD発症に関連することを示した。また複数の症候群におけるナトリウムチャネルの変異の関与、また急性脳症全般におけるミトコンドリア酵素CPT2の熱感受性多型の関与を明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
小児神経学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
急性脳症の多因子疾患としての本質が解明され、免疫、神経、代謝の全てが関連する複雑な病態の理解が進んだ。遺伝的背景の解明により、急性脳症の遺伝相談の道が開かれるとともに、自然免疫、神経興奮、エネルギー代謝に関わる新しい治療の標的分子が見つかった。
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