| 研究課題/領域番号 |
15H04874
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
小池 健一 信州大学, 医学部, 特任教授 (40143979)
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| 研究分担者 |
中沢 洋三 信州大学, 医学部, 教授 (60397312)
重村 倫成 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (70623916)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | iPS細胞 / ゲノム修飾 / 先天性好中球減少症 / 遺伝子治療 |
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| 研究成果の概要 |
重症先天性好中球減少症由来iPS細胞の遺伝子編集実験と並行し、若年性骨髄単球性白血病患者（JMML）由来のiPS細胞を用いて遺伝子編集実験を行った。JMML患者からはPTPN11遺伝子変異を有するiPS細胞と野生型遺伝子のiPS細胞が樹立され、変異iPS細胞の方が明らかに高いCD34陽性細胞産生能を示した。ジンクフィンガーヌクレアーゼを用いた相同組換えにより、変異iPS細胞におけるPTPN11変異の修復と野生型iPS細胞へのPTPN11変異の導入を行った。その結果、PTPN11変異を有するiPSCはOSBP2変異も共存していたが、PTPN11変異自体が造血異常に寄与していることが判明した。
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| 自由記述の分野 |
小児科学（血液腫瘍学）
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