| 研究課題/領域番号 |
15H04876
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
西小森 隆太 京都大学, 医学研究科, 准教授 (70359800)
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| 研究分担者 |
八角 高裕 京都大学, 医学研究科, 講師 (00511891)
平家 俊男 京都大学, 医学研究科, 名誉教授 (90190173)
斎藤 潤 京都大学, iPS細胞研究所, 准教授 (90535486)
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| 連携研究者 |
小原 收 かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 (20370926)
戸口田 淳也 京都大学, iPS細胞研究所, 教授 (40273502)
藤田 尚志 京都大学, ウイルス研究所, 教授 (10156870)
加藤 博紀 京都大学, ウイルス研究所, 准教授 (10597173)
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| 研究協力者 |
田中 孝之
中川 権史
本田 吉孝
下寺 佐栄子
大音 泰介
小田 紘嗣
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | NLRC4異常症 / FLNA異常症 / iPS細胞 / 全エクソーム解析 / メバロン酸キナーゼ欠損症 / Aicardi-Goutieres症候群 / 炎症性疾患 / 原発性免疫不全症 |
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| 研究成果の概要 |
難治性炎症性疾患の原因遺伝子探索、病態解明を行うため、全エクソーム解析を含む遺伝子解析、疾患特異的iPS細胞及びマウスモデルを用いた病態解明を行った。CINCA/NOMIDの新規原因遺伝子としてNLRC4を同定、iPS細胞を用いた遺伝子改変で疾患関連変異であることを証明した。また、FLNA異常症の診断、病態解明を行った。動物モデルでは、メバロン酸キナーゼ欠損症、Aicardi-Goutieres症候群のマウスモデルを作成、解析を行った。
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| 自由記述の分野 |
小児科学
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