| 研究課題/領域番号 |
15H04887
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
秋山 真志 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (60222551)
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| 研究分担者 |
小川 靖 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (10567754)
室 慶直 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (80270990)
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| 研究協力者 |
石川 准子
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 遺伝子 / 脂質 / 角化 / 魚鱗癬 / 表皮 |
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| 研究成果の概要 |
本研究計画において、研究代表者らは、遺伝性角化異常症患者家系を集積し、次世代シークエンサーを用いた全エクソーム・シークエンシング、全ゲノム・シークエンシングによる病因遺伝子変異解析を網羅的行い、病因遺伝子を同定し、角化異常症患者データバンクを作成した。
表皮脂質動態と表皮細胞の分化、増殖との関係性の解明を目指し、疾患モデルマウスで、脂質関連分子、脂質メディエーターと表皮細胞の分化とのクロストークを分析した。今回の研究によって得られた結果から、表皮脂質による表皮細胞の分化・角化に対する影響を包括的にまとめ、それらのデータを総括し、実際に臨床応用可能な角化異常症の治療法を検討した。
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| 自由記述の分野 |
皮膚科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の成果から、表皮脂質メディエーターと表皮細胞の分化との相互作用が包括的に解明されることは、表皮細胞の細胞生物学における大きなブレイク・スルーである。
また、角化異常症の多くの症例では、脂質関連分子の異常が病因となっている。本研究で表皮細胞の脂質動態が明らかになることにより、多くの角化異常症の発症機序が詳細に解明され、原因療法への手がかりが得られる。今回の成果は、近い将来、角化異常症の患者さんにとって大きな福音となることが期待される。さらに、表皮の脂質動態の是正という治療戦略は、皮膚バリア機能障害によるアトピー・アレルギー性疾患の治療、予防への応用が大いに期待できる。
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