| 研究課題/領域番号 |
15H05290
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
藤田 眞幸 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (00211524)
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| 研究分担者 |
中嶋 克行 女子栄養大学, 付置研究所, 客員教授 (10444051)
大澤 資樹 東海大学, 医学部, 教授 (90213686)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | ポックリ病 / Lai-Tai / 突然死 / 冠動脈攣縮 / 東南アジア / 不整脈 / Brugada症候群 / 脂質代謝 |
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| 研究実績の概要 |
ポックリ病症候群(Pokkuri Death Syndrome: PDS)は、一見、健康な青年が、夜間就寝中に突然死亡する原因不明の疾患である。冠動脈疾患による突然死例(Coronary Artery Disease死亡群: 以下CAD)でみられる動脈硬化所見はほとんどなく、心肥大や明らかな器質的疾患もみられない。PDSは東南アジア地域で多発しており、タイではLai-Tai(以下L-T)として知られている。
タイのL-T事例において、不整脈による突然死の原因となるBrugada症候群やLongQT症候群の原因遺伝子のひとつであるSCN5A遺伝子解析を進めた。その結果、タイ事例において、16種のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異がみつかり、そのうち11種類は、日本ではみられないものであった。Exon20(R1192Q)、Exon28(P1732L)はタイで多くみられたが、L-T群、CAD、コントロール群(C)の間で有意な差はみられなかった。一方、心房細動に関係する変異、Exon12(R558H)は、タイおよび日本の事例で比較的多くみられたが、これも、L-TとCAD、Cとで有意な差はみられなかった。16種のアミノ酸変異の殆どは未報告の変異であり、この遺伝子権威であるR. Brugada博士と連繋して機能的な意義について検討の予定である。
なお、Exon解析では、アミノ酸置換を遺伝子変異が、一つもみられない事例が約40％あった。このようなことから、全ゲノム解析を進める必要性があり、共同研究者であるChulalogkorn大学と交渉を重ねた結果、倫理委員会からその許可を得るに至った。また、Lai-Tai事例の発生現場の視察を行ったが、劣悪な住環境である場合が多く、また、水道設備等も不十分であるなどから、血液中のイオン解析も進める予定となり、これについても、その許可を得るに至った。
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| 現在までの達成度 (段落) |
29年度が最終年度であるため、記入しない。
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| 今後の研究の推進方策 |
29年度が最終年度であるため、記入しない。
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