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2017 年度 研究成果報告書

わが国で発見されたTFG遺伝子異常による運動ニューロン病の海外学術調査と病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号 15H05293
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分海外学術
研究分野 神経内科学
研究機関京都府立医科大学

研究代表者

中川 正法  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50198040)

研究分担者 梶 龍兒  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 教授 (00214304)
能登 祐一  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50637270)
高嶋 博  鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授 (80372803)
研究協力者 出雲 周二  鹿児島大学, 医歯薬総合研究科, 教授
山口 政光  京都工芸繊維大学, 応用生物学, 教授
前田 憲吾  国立病院機構, 滋賀病院神経内科, 医長
滋賀 健介  京都府立医科大学, 医学研究科, 准教授
Angelina Lino  ブラジル・サンパウロ大学, 神経内科, 教授
Michael Shy  アイオワ大学, 神経内科, 教授
Luca Padua  カソリック大学, 神経内科, 教授
Choi Byung-Ok  Sungkyunkwan大学, 神経内科, 教授
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワードTFG遺伝子異常 / 神経科学 / 運動ニューロン病 / 遺伝性ニューロパチー / 分子疫学 / アジア・オセアニア地域
研究成果の概要

本研究では、台湾、韓国でTFG遺伝子異常症の疫学調査を行った。台湾では兄妹例の診察を行い、国内例との臨床的相違点を明らかにした。韓国では、症例検討会を開催し、両国の症例は臨床的に同一であることを確認した。TFG遺伝子異常症を含む遺伝性ニューロパチーの共同研究のために、2016年9月に第1回Asia-Oceanic Inherited Neuropathy Consortium(AOINC)会議をマラヤ大学で開催し,第2回を2017年9月に京都市で開催した。AOINCには、韓国、台湾、中国、タイ、マレーシア、シンガポール、オーストラリア、ニュージーランド、日本の9カ国の研究者が参加している。

自由記述の分野

神経内科学

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公開日: 2019-03-29  

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