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コケイン症候群が疑われたが疾患原因が不明であった症例の解析から、放射線二重鎖切断修復機構の1つである非相同末端結合 (NHEJ)が欠損した疾患として、新たにXRCC4症候群を定義した。同じNHEJ欠損性疾患のLIG4症候群の症例では免疫不全が認められるが、本研究で対象としたXRCC4症候群の患者では認められない。この原因を明らかにするため、変異型XRCC4の機能解析、患者由来細胞でのV(D)J組換えやクラススイッチ反応の調査を行った。さらに、より詳細な病態の解明を目指して疾患モデルマウスの作製を実施した。
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