| 研究課題/領域番号 |
15H05663
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| 研究機関 | 長崎大学 |
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研究代表者 |
山本 琢磨 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (50634458)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 機能性疾患 / 乳幼児突然死 / 法医学 / スクリーニング / 避けられる死 |
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| 研究実績の概要 |
はじめに：乳幼児突然死は機能的な異常が原因のことも多く、従来の形態的変化に重きをおいた検索では究明は困難である。とくに心臓不整脈疾患や代謝疾患が関与する場合、形態的変化を伴わない機能的疾患であるがため、遺伝子検索が診断に不可欠である。また、死因を診断することが法医学の本来の仕事であることは言うまでもないが、単に「死後に診断した」だけでなく、「死を防ぐことはできなかったのか」を考え、早期発見・早期治療介入により「死を避ける」ことへと繋げることを念頭に置くことが肝要である。
目的：昨年度行った10例の突然死に対する不整脈疾患の網羅的解析に加え、本年は症例数の増加・対象遺伝子の増加を念頭に置いた。
方法：71症例に対し、次世代シークエンサーMiseq、trusight oneパネルを用い、不整脈疾患・代謝疾患の網羅的遺伝子解析を行った。
結果：8症例に不整脈関連遺伝子変異および5症例に代謝疾患関連遺伝子変異を見いだした。これらは過去に遺伝子型・表現型の関連の報告がある変異であり、死因となり得る可能性が高いと考えられた。
まとめ：昨年度に加え、多症例に対し網羅的遺伝子解析を行うことで、遺伝学的に死因を診断することに繋がった。これらの症例は、かりに生前に遺伝学的スクリーニングを行っておれば事前に指摘し得、死を防ぐことに繋がった可能性も考えられる。倫理的問題・費用対効果の問題は多く残るものの、スクリーニング体制への足がかりとなるデータを得ることができた。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
症例蓄積および遺伝学的方面からの解析は順調に進んだ。一方で、単一地域での症例蓄積・解析ではなく、多施設共同研究による全国展開を目指しているものの、共同研究施設での倫理申請が思うように進まないことから、多施設症例蓄積が困難であった。
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| 今後の研究の推進方策 |
遺伝学的アプローチのみならず、細胞を利用した分子生物学的解析を行うことで、変異と表現形との関連を明らかにしていきたい。
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