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骨髄異形成症候群（MDS）症例のRNAシークエンスによりRNAスプライシング因子における変異によるRNAスプライシング異常のパターンを解析し、MDS発症のメカニズムを明らかにした。また、MDSは発現パターン、予後の異なる2群に大きくわかれることを見出した。経時的に採取されたMDS検体の全エクソン解析によりMDS症例では複雑なクローン構造の変化がみられることを示した。さらに、脱メチル化剤Azacitidine(AZA)治療治療前後に採取された検体の解析から完全寛解が得られた症例のほとんどはTP53変異例であり、TP53変異がAZA治療奏功性のマーカーとなることが示唆された。
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