ヒト主要組織適合性複合体(MHC)領域内のHLA遺伝子配列の個人差は、多数の自己免疫疾患の遺伝的背景の大半を説明する。HLA遺伝子多型を遺伝統計解析手法によりコンピューター上で高精度に決定する、「HLA imputation法」の日本人集団への適用拡大を行った。日本人集団900名を対象に、MHC領域内における高密度一塩基多型(SNP)およびHLA遺伝子配列を実験的に決定した。HLA imputation法の適用を、自己免疫疾患である関節リウマチやバセドウ病の日本人集団ゲノムワイド関連解析データに適用し、リスクHLA遺伝子多型を同定した。
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