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リソソーム蓄積病の病態解明を行った。細胞内コレステロールの蓄積とリソソーム膜の脆弱性の関連、リソソーム膜の損傷をオートファジーで認識するリソファジーの分子機構の研究を行い、ユビキチンリガーゼの候補分子を同定した。オートファジーに関連する分子EPG5（Vici症候群の原因遺伝子）の作用点を明らかにし、報告した。エンドソームやオートファゴソームがリソソームと融合する時に働く分子であるVPS33Aの変異による新しいリソソーム蓄積病様疾患（Mucopolysaccharidosis Plus Syndrome, OMIM #617303）をエクソーム解析で同定し、その病態の一端を解明した。
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