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副腎白質ジストロフィー(Adrenoleukodystrophy:ALD)はABCD1を原因遺伝子とするX連鎖性劣性の神経変性疾患である。ABCD1の遺伝子検査を行い、症例の蓄積を行うとともに、多彩な表現型を呈するALDの表現型を規定する因子の探索をexome解析を用いて行った。81症例という全国でも有数の症例のDNA検体の蓄積を行うとともに、表現型修飾因子としてABCD1の発現産物と同様にペルオキシソームに局在する遺伝子群に着目して解析を行った。多くの新規のvariantsを有する症例が多数存在することが分かり、今後の表現型を規定する因子の解明に向けての足がかりとなる成果であると考える。
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