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2017 年度 研究成果報告書

スプライシング新規定量システムを利用した筋強直性ジストロフィーの治療法開発

研究課題

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研究課題/領域番号 15H06161
研究種目

研究活動スタート支援

配分区分補助金
研究分野 神経内科学
研究機関東京大学

研究代表者

吉田 奈摘  東京大学, 生命科学ネットワーク, 特任助教 (10760069)

研究期間 (年度) 2015-08-28 – 2017-03-31
キーワードmyotonic dystrophy (DM) / chloride channel (CLCN1) / MBNL / CELF / antisenseoligonucleotide / Tat peptide
研究成果の概要

筋強直性ジストロフィーにみられる筋強直の原因は、クロライドチャネル(CLCN1)の選択的スプイラシング異常であり、これを正常化することは治療に重要である。しかし、マウスとヒトのCLCN1のゲノム構造がかなり異なること、ヒトで新たに異常なスプライシング型が存在することが分かり、ヒトのCLCN1を用いて、新しい方法でスプライシングを定量する必要があった。そこで、正常なスプライシングだけを定量するシステムを構築し、ヒトCLCN1のスプライシングを効率よく正常化するアンチセンスオリゴヌクレオチドの配列の同定と、正常化に重要なスプライシング因子を同定することで、治療方開発に貢献した。

自由記述の分野

分子細胞生物学、生化学、疾患生物学、核酸治療

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公開日: 2019-03-29  

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