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遺伝性高血圧疾患である偽性低アルドステロン症Ⅱ型(PHAⅡ)において、原因遺伝子であるKLHL3はCullin 3とE3 ligaseを形成し、腎臓遠位尿細管でWNK1, WNK4を捉え分解することでNCCを制御する。KLHL2はKLHL3と同じKelch-like familyに属し、KLHL3と相同性が高く、細胞実験ではWNKを捉えて分解に導いたが、生体における生理的な役割は不明であった。KLHL2ノックアウトマウス腎臓においてWNK4蛋白の増加がみられた。腎臓を皮質と髄質に分けて評価したところ、特に髄質でWNK4蛋白発現が増加していた。
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