本研究では、ヒトゲノム上に存在する繰り返し配列に着目し、新規の解析方法の開発とその病的な意義の解明を目指したものです。繰り返し配列は、その分子生物学的な性質から解析が難しく、その長さ(繰り返し配列長)を決定する手法は不十分でした。本研究では、既存の技術に改良を加えて、その測定方法を大きく改善することに成功しました。また、それのみならず、新規方法をさらに発展させ技術的試行を行ないました。また、ヒト神経変性疾患での繰り返し配列長の決定を行い、病的意義を検討し、統計的には十分な有意差は得られませんでしたが一定の傾向があることが分かりました。
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