分類不能型免疫不全症の病態解析

2016 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15H06186
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 満生 紀子 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (30754915)
• 研究期間 (年度): 2015-08-28 – 2017-03-31
• キーワード: 原発性免疫不全症 / 分類不能型免疫不全症

研究成果の概要

分類不能型免疫不全症は低ガンマグロブリン血症を示す原発性免疫不全症で、大半は原因が特定されていない疾患群である。本研究は新規責任遺伝子の同定、病態把握を目標とした。抗体産生異常を呈した重症複合免疫不全症、NFkB2変異例、低ガンマグロブリン血症を呈したFANCA変異例について検討し報告した。全エクソン解析を行った結果から新規の疾患責任の候補と考えうる遺伝子を抽出した。

自由記述の分野

小児科学