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顎顔面の骨格形成は、様々なサイトカインや転写因子により制御されており、この制御機構が破綻すると顎顔面骨格形成異常が引き起こされる。本研究では、顎顔面骨格形成異常を呈する新たな遺伝子疾患として報告された8q21.11 Microdeletion Syndromeの遺伝子座に含まれる新規転写因子Zfhx4に着目し、研究代表者らが作製したZfhx4 KOマウスを活用し、Zfhx4の顎顔面骨格形成に対する役割を検討した。Zfhx4 KOマウスは、ドーム状の頭蓋、小顎症、口蓋裂の顎顔面骨格形成異常を呈した。本研究により転写因子Zfhx4が顎顔面骨格形成に重要な転写因子であることが明らかとなった。
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