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本研究は、顎顔面形成異常に関わる既知や未知の遺伝子変異やSNPs を同定することを目的とし、口唇口蓋裂を有する患者およびその家族においてエクソーム解析を行った。
今回、口唇口蓋裂を１家系内で複数名発症している家系を対象に研究協力を行い、同意が得られた３家系について解析を行った。その結果、３家系全てに共通する変異は見られず、口唇口蓋裂において報告されているMSX1、IRF6、TGFB3といった既報遺伝子の変異も検出されなかった。今後、１家系目と２家系目で見られた同一遺伝子の変異についてマウスモデルを作製し、解析を行う予定である。
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