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本研究では、Weaver症候群の発症メカニズムがポリコーム蛋白質複合体2 (polycomb repressive complex 2: PRC2) 蛋白質異常に由来することの証明を目的とし、既に全エクソーム解析により単離されたPRC2関連遺伝子 (EED、SUZ12) の新生突然変異に対して、ヒストンメチル化酵素活性の評価に基づいたPRC2蛋白質機能解析を施行した。結果、変異型蛋白質(EED, SUZ12)ではH3K27me3レベルが回復されないことが確認された。我々はこれら解析結果をまとめた論文を投稿し、2017年2月、Human Mutationにオンラインで掲載された。
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