研究課題
肺非結核性抗酸菌（NTM）症は主に中高年以降の女性に好発する難治性の慢性進行性呼吸器感染症であり、近年、本邦で急激に増加している。本研究では家族性に発症する肺NTM症患者の家系を集積し、次世代シークエンサーを用いた遺伝学的アプローチを行うことで、疾患感受性遺伝子候補を探索することを目的としている。既に8家系のDNA検体のエクソーム解析が終了し、疾患感受性遺伝子の候補を複数見出した。また、その疾患感受性遺伝子のノックアウトマウスの作成をすることができた。また、複数の研究協力者の協力により、より多くの家族性に発症する肺NTM症患者の家系を集積することができた。
2: おおむね順調に進展している
疾患感受性遺伝子のノックアウトマウスの作成を行うことができ、さらに、新たな家族性に発症する肺NTM症患者の家系を集積することができたため。
作成した疾患感受性遺伝子のノックアウトマウスの機能解析を行い、妥当性を検証する。また、新たに集積した家族性に発症する肺NTM症患者の家系のエクソーム解析を行い、新規疾患感受性遺伝子を探索する。
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