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慶應義塾大学医学部倫理委員会から承認を得て(UMIN ID: 000010891)、家族性肺NTM症患者のDNA検体を現時点で10家系合計21名から集積し、DNA検体のエクソーム解析(MiSeq,Illumina社)を行った所、複数の疾患感受性遺伝子の候補が挙げられた。その中でも右図に示す3人の発症者が存在する家系において、強力な候補遺伝子が見つかり、解析を進めた。具体的には、SNP解析により候補遺伝子の存在領域を絞り込み、エクソーム解析によって得られた変異をサンガー法で再度、確認した。その結果、発症者に共通して遺伝子Aのフレームシフトが存在することを見出した
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