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2016 年度 研究成果報告書

次世代シークエンサーによる大脳皮質基底核変性症の新規原因遺伝子探索

研究課題

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研究課題/領域番号 15H06601
研究種目

研究活動スタート支援

配分区分補助金
研究分野 神経内科学
研究機関順天堂大学

研究代表者

大垣 光太郎  順天堂大学, 医学部, 助教 (20459035)

研究期間 (年度) 2015-08-28 – 2017-03-31
キーワード神経内科 / 大脳皮質基底核変性症 / 遺伝子
研究成果の概要

申請者は大脳皮質基底核変性症(CBD)の原因遺伝子を単離可能と思われる遺伝性CBD家系を見出した。世界的に見ても、CBDの姉妹発症例は稀である。父親も同様の症状を呈していた。家族性の単一遺伝子変異によって発症していると推定し、平成27年度は本家系の患者・家族を調査し、詳細な家系図・神経学的所見・画像解析・遺伝子採血を8名で施行した。そのうち発症者2名と非発症者2名のDNAを用い、次世代シーケンサーを用いエクソーム解析(ヒトゲノムのタンパク質コーティング領域であるエクソン部分の高速塩基配列決定を行う解析)を行った。平成28年度はデータ解析を行い、候補遺伝子の絞り込みを行った。

自由記述の分野

神経内科

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公開日: 2018-03-22  

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