前向きコホート、医療情報、個人の疾患感受性多型情報を統合するオントロジーの開発

2016 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 15K00295
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 高井 貴子 (五十嵐貴子) 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 准教授 (60222840)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: オントロジー / バイオバンク

研究実績の概要

東北メディカル・メガバンク事業では、15万人の健常人を対象としてゲノムコホート研究を行い、提供された試料を管理するバイオバンクを構築し、生活環境、健康情報、ゲノム情報を統合したデータベースを構築する。本研究では、これらの収集情報の概念化を行いオントロジーを構築することにより、本事業で収集する情報を横断する意味検索を可能とし、情報の効率的利用を支援する。
平成28年度は、平成27年度に構築したオントロジーの拡張を行った。平成27年度は、PTSD、緑内障、歯周炎を対象として、未病から発症に至るプロセスの概念化を行った。平成28年度は、東北メディカル・メガバンク事業で収集する多様な中間形質（生活環境）、および上記疾患以外の疾患関連情報をオントロジーに追加し、本オントロジーが本事業で収集する情報を網羅的にカバーするよう拡張した。更にバイオバンク・オントロジーとして先行するOMIABISおよびOBIBを精査して、本オントロジーに不足する概念を補強した。
東北メディカル・メガバンク事業で収集する中間形質は、社会人工学的因子、生活環境、生化学検査、生理機能検査、臨床心理検査、認知心理検査、がある。これらの概念の多くは、Experimental Factor Ontology (EFO)より取り入れ、EFOにない概念は新設した。東北メディカル・メガバンク事業において、先天的・後天的要因による疾患発症リスクの予測手法の確と、個別化予防の実用化を目指す対象疾患は、動脈硬化、高血圧、脂質異常症、糖尿病、呼吸器疾患、感覚器疾患（眼、耳等）、アレルギー、精神疾患（PTSD、うつ、発達障害等）、認知症、周産期疾患である。これらの疾患概念を本オントロジーに取り入れた。疾患概念についても、EFOからの取り入れを基本とし、疾患モデルは平成27年度に構築した構造を利用した。

現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

平成28年度においては、平成27年度に構築したオントロジーと、既存のバイオバンク・オントロジーであるOMIABISおよびOBIBの比較調査に注力し、本オントロジーが本事業で収集する情報を網羅的にカバーし、横断的意味検索を可能とするための準備を進めた。本オントロジー構築に当たり掲げた、ゲノム医療研究におけるオントロジー研究の課題として考えられる、個人のゲノム多型と疾患との関係の明確な形式化、および疾患感受性を発症リスクの概念化が達成できなかった。

今後の研究の推進方策

平成29年度には、個人のゲノム多型と疾患との関係の明確な形式化、および疾患感受性と発症リスクの概念化を行う。この課題解決においては、平成27年度に構築した未病から発症に至るプロセスの概念化から出発し、遺伝子多型の概念を追加して、遺伝子とGO-BP(Gene Ontology Biological Process)およびMP(Mammalian Phenotype Ontology)の三層の階層関係を構築する。　その上で、メディカル・メガバンク事業で保管管理する、15万人分の生活習慣、健康情報、ゲノム情報をインスタンスとしてオントロジーに取り込み、全ての種類の情報が正しく横断的に意味検索できるかどうか、検証する。

次年度使用額が生じた理由

International Conference on Biomedical Ontology 2016に参加の予定であったが、本務の都合で参加日程を確保できなかった。

次年度使用額の使用計画

International Conference on Biomedical Ontology 2017に参加し、本研究成果を発表する。

研究成果

• [雑誌論文] The structural origin of metabolic quantitative diversity (2016)
  • 著者名/発表者名: Koshiba S, Motoike I, Kojima K, Hasegawa T, Shirota M, Saito T, Saigusa D, Danjoh I, Katsuoka F, Ogishima S, Kawai Y, Yamaguchi-Kabata Y, Sakurai M, Hirano S, Nakata J, Motohashi H, Hozawa A, Kuriyama S, Minegishi N, Nagasaki M, Takai-Igarashi T, et. al
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 6 ページ: 31463
  • DOI: 10.1038/srep31463
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Tohoku Medical Megabank Project: Design and Mission (2016)
  • 著者名/発表者名: Kuriyama S, Yaegashi N, Nagami F, Arai T, Kawaguchi Y, Osumi N, Sakaida M, Suzuki Y, Nakayama K, Hashizume H, Tamiya G, Kawame H, Suzuki K, Hozawa A, Nakaya N, Kikuya M, Metoki H, Tsuji I, Fuse N, Kiyomoto H, Sugawara J, Tsuboi A, Ishii T, Tomita H, Takai-Igarashi T, et.al
  • 雑誌名: J Epidemiol 巻: 26 ページ: 493-511
  • DOI: 10.2188/jea.JE20150268
  • 査読あり
• [学会発表] 個別化医療・個別化予防を推進するオントロジー (2017)
  • 著者名/発表者名: 高井貴子
  • 学会等名: 第380回CBI学会研究講演会
  • 発表場所: 大阪, ナレッジキャピタル北館タワー
  • 年月日: 2017-02-03
• [学会発表] 前向きコホート、医療情報、個人の疾患感受性多型情報を統合するオントロジーの開発 (2016)
  • 著者名/発表者名: 高井貴子
  • 学会等名: 2016年度人工知能学会全国大会 (第30回)
  • 発表場所: 北九州, 北九州国際会議場
  • 年月日: 2016-06-07
• [学会発表] 医療オントロジーの現状と展望」にて「ゲノム領域におけるオントロジー開発 (2016)
  • 著者名/発表者名: 高井貴子
  • 学会等名: 第20回日本医療情報学会春季学術大会（2016年度）
  • 発表場所: 島根, くにびきメッセ
  • 年月日: 2016-06-04